苯丙酮尿症(PKU),由于基因突变而引起的苯丙氨酸代谢障碍。作为一种先天代谢性疾病,多数PKU患者在婴儿期便会出现临床症状,若不及时治疗,会对脑或神经系统造成不同程度的损害。

　　由于普通食物含有较高的苯丙氨酸,PKU患者不能正常代谢它们,为了保证摄入足够的蛋白质,他们不得不食用特制的营养蛋白粉。在国内产品安全性无法得到保证的情况下,患者家属选择了价格高昂的进口产品。

　　“算上蛋白粉以及特殊的米和面,每个月光给孩子购买这些特食就要花费3000多元到4000元。”杨丽(化名),一位苯丙酮尿症(PKU)患者的母亲,她的遭遇只是国内约12万此类患儿家长的缩影。

　　今年5月,国家卫生计生委发布消息称,2013年新农合重大疾病医疗保障机制将进一步完善,儿童苯丙酮尿症等病种将纳入试点范围。然而对于这些患者家属来说,相关政策到底如何落实,还是个未知数。

　　记者探访

　　没有《食品卫生许可证》

　　被曝光企业仍在生产

　　在国内,不亲民的价格仅是PKU特食其中一个不足,更为尴尬的是,部分长期存活的厂家甚至没有生产许可,缺乏行业监管。据悉,目前国内生产PKU特食的企业也就四五家,其中像维思多、华夏等都是最早生产这种特食的,而且占据的市场份额相对都较大。其中,维思多已经从事该特食生产18年,是许多外地医院直接推售的特食,但其营养粉、奶粉包装上,没有基本的安全生产标识,就连地址也只简略到“北京市朝阳区”。

　　在东五环外的黑庄户乡双树南村,维思多的生产基地就隐身于一条偏僻的胡同里。灰色大铁门外未悬挂有任何标识。推门而入是一个大院儿,三面平房,位于中央的一间值班室外,挂着一块“北京维思多医药保健品开发中心食品加工部”的牌子。

　　大院右侧平房为生产及储藏工作间。其中一间屋里码放着数百个写有“维思多复”的铁罐,一名老者正将最顶层空罐转移到地上的纸筒内。而隔壁就是生产间,两名女工就蹲在地上拿密封袋,手动分装粉末状食品,旁边是搅拌设备。同此前央视探访相比,两名女工都穿着白大褂的工作服,戴着口罩。

　　10月6日,维思多在其官网发布公告称,2002年7月该公司成立食品加工部,负责苯丙酮尿症特殊营养食品的加工生产。但是由于该产品的特殊性,加之没有明确的法律及文件规定,自2009年9月17日《食品卫生许可证》到期之后,向上级部门申报多次未果。该厂负责人在接受采访时曾解释称,她向上申请生产许可证的时候,被告知“不在审批范围内”。

　　关注

　　一罐500克进口蛋白粉可达600元

　　出于对国产蛋白粉质量上的担心,PKU患者的家属选择了进口产品为病人食用,但高昂的价格令他们苦不堪言。

　　对于普通的工薪家庭而言,国产特制蛋白营养粉在市场上的售价并不低,常见的200克/罐的维思多蛋白粉网上报价为180元,而进口蛋白粉价格和国内生产的相比,则更像是一串天文数字。

　　杨丽(化名),一位患者的母亲,她给孩子食用的是一款名为XP-2的特殊营养蛋白粉,市场售价为672元/罐,只有在部分大城市的医院内才能买到。由于孩子早、中、晚三餐过后,都需要冲泡3勺左右的蛋白粉,一罐500克的蛋白粉往往10天左右就吃得干干净净。

　　“一般一个月需要吃3罐蛋白粉,每个月就得2000多元,从她四岁多确诊开始就一直是这个量。这样持续下去,我真是负担不起。”杨丽表示,“从小孩的智力发育水平和健康角度考虑,医生建议这些蛋白粉和特食最好是伴随孩子终生,尤其是18岁之前一定不能断。如果我现在断了这些东西,也就等于我宣告放弃了。”

　　刘玉涛(化名)的孩子飞飞也同样错过了最佳治疗期。飞飞从2岁8个月的时候开始进行治疗,现在每个月5罐至6罐同样的进口蛋白粉成了这个家庭最大的负担。刘玉涛说以前她一直给孩子吃国产的蛋白粉,但是由于它的蛋白含量不高,一天得给孩子吃好几次才能满足每日的蛋白质需求量,时间长了,孩子吃起来也比较困难,甚至不愿意吃,后来就给他买进口的蛋白粉。

　　“我这孩子体重140多斤,每天对蛋白质的摄入需求量大约为88克,这样下来一个月得吃5罐半左右的蛋白粉。”刘玉涛说像飞飞这样的成年PKU患者,每个月仅蛋白粉就需要花近四千元。

　　观察

　　患者食用米面需从特殊渠道购买

　　晚上8点,朝阳医院三楼神经外科的一间病房内,忙碌了一天的杨丽还不能休息,只要离开病床一会儿,丧失了语言功能的丈夫便会发出微弱的呻吟。作为病患家属的杨丽对医院并不陌生,除了要照顾罹患脑瘤的丈夫,家中11岁的女儿小妮也是她的“心头痛”。

　　小妮,杨丽11岁的女儿,目前在朝阳区一所小学读四年级,四岁半时在一次身体检查中被确诊为苯丙酮尿症(PKU)。“和班里其他孩子相比,她不聪明,考试成绩总是差不多刚刚及格。因为眼睛不太好,中途还留了一级。”提起女儿,“智力发育水平”似乎是个总也绕不开的话题。“生活里,为了防止她智力退化,像鱼?　⑷獍∧切┒疾荒艹裕只能吃少量的水果和蔬菜,而像米和面这样的主食,要从特殊的供货渠道购买,不少特食只有上大医院才有得卖?”

　　和杨丽一样,刘玉涛(化名)也是一位PKU患者的母亲,谈及今年已经24岁的儿子飞飞,她的眼神里写满了无助。为了维持孩子的智力水平,22年来,刘玉涛每天都要参照“食品营养量表”给飞飞安排三餐。“我把一些常吃的食物都抄写在纸片上了,你看,第一列是食物名称,第二列是食物的常规重量,第三列是蛋白质含量,第四列是它包含的苯丙氨酸值。就怕苯丙氨酸摄入量高,影响孩子的智力,所以通常吃过午饭我就要计算一遍,看看晚上能给孩子吃些什么。”

　　在只有20多平米的家中,刘玉涛特地在厨房和卧室各放置了一台小型电子秤,她像是一个经验丰富的护士为孩子小心翼翼地安排着一切。“吃水果或蔬菜的时候,我会用电子秤先称下它的重量,再对应那份营养量表计算出苯丙氨酸值,对于PKU孩子而言,哪怕吃一瓣橘子也得过个秤。”

　　发现

　　儿童苯丙酮尿症纳入“新农合”试点

　　目前,无(低)苯丙氨酸饮食疗法是治疗PKU的唯一途径,多数患儿家庭正是因为这些“特食”而背上了沉重的经济负担。

　　据悉,北京、山西等地已出台政策为PKU家庭提供一定帮助。北京市对于本市户籍且出生在北京的PKU患儿,政府定额定量提供蛋白粉到6岁。但是在地方财政支出范围内,各地区对PKU患儿的救助政策并不统一,但不管哪种情况,多数补助只会持续到孩子6岁左右。

　　与之形成对比的是,在日本,20岁以前的特殊营养粉完全免费,20岁之后国家会负担70%。家长们希望能够延长救助期限,因为PKU的特殊性,特食及营养粉给家庭带来的负担是持续性的。

　　今年5月,国家卫生计生委发布消息称,2013年新农合重大疾病医疗保障机制将进一步完善,儿童苯丙酮尿症等病种将纳入试点范围。但有家长注意到,其中还提到有条件的省份地区试行,即不具备强制性。

　　“有些地方已经将PKU纳入门诊报销,但如何报销、报销比例怎么定,也是各地家长常遇到的困惑。”PKU联盟,一家为PKU病人服务的民间组织,其成员之一的郑先生希望,如果今后有类似政策改变,在征求意见阶段最好能让患者家长参与其中。

　　此外,PKU联盟也一直在呼吁为包括PKU在内的罕见病立法,通过法律保障罕见病人的权益。联盟工作人员表示,罕见病立法对于罕见病患者而言是保障其健康权、生存权的急切需要,也关系着全人类的健康。如PKU等隐性病,影响的不只一代人,如果不当治疗,甚至会影响几代人。

　　郑先生说:“按照国际惯例,发病率为万分之一就可以列入罕见病,但在国内,像PKU发病率,根据目前研究应该在万分之一左右,所以给PKU这种罕见病立法难度很大。”

　　PKU联盟负责人赵宁表示,因为PKU患者所需的特食不是药也不是食品,因而纳入医保存有一定障碍。“北京的PKU救助政策一直以来还是延续上世纪90年代的政策,而随着社会的发展,应该有所完善。PKU的救助政策应该是国家负担一些,社会承担一些,家庭负担一些的救助体系。”

　　名词解释

　　苯丙酮尿症(PKU)

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。

　　PKU患儿出生时外表看起来正常,在出生数月后就会出现智力发育落后等症状。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重的智力障碍,约1/4患儿可能有癫痫发作。

　　由于普通食物含有较高的苯丙氨酸,PKU患儿不能正常代谢它们,如果吃普通食物就会导致患儿智力发育落后,因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。

　　目前,低苯丙氨酸饮食疗法是治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

　　新闻内存

　　央视曝光特食企业无资质

　　10月5日,央视新闻直播间推出专题报道《PKU　帮助从了解开始》,关注PKU患儿群体及患儿每天所需的特食。

　　节目中,知名特食企业维思多被央视曝光生产条件相当简陋,厂房就在东五环外的一个村子里,工作间随意堆放着罐装食品跟原材料,工人也没有穿工作服。

　　此外,由于该企业官网显示在工商登记的经营范围是批发预包装食品,并没有获得生产资格。